Y-DNA dla początkujących

Wprowadzenie

Wchodząc w świat genealogii genetycznej szybko orientujemy się, że do wyboru mamy różne rodzaje testów DNA: autosomalne¹, Y-DNA oraz mitochondrialne. Odpowiadają one różnym rodzajom DNA. Każdy z tych testów przybliży nasze pochodzenie w inny sposób, da inne informacje. W tym artykule skupię się na Y-DNA, czym ono jest i w jaki sposób może być przydatne dla genealogów? 

Artykuł ukazał się pt. 'Testy Y-DNA w poszukiwaniach genealogicznych’ w numerze 3/2023 kwartalnika genealogicznego More Maiorum. Kwartalnik możesz pobrać w całości na tej stronie.

Rodzaje DNA

Jako ludzie mamy 23 pary chromosomów², w każdej z tych par dziedziczymy jeden chromosom od matki i jeden od ojca. Pary chromosomów od 1 do 22 to tzw. “chromosomy autosomalne”, odpowiadające za dziedziczenie cech nie związanych z płcią. 23-cia para chromosomów to chromosomy płciowe. Kobieta ma dwa chromosomy X, jeden dziedziczy po matce, a drugi po ojcu (grafika numer 1). 

Mężczyźni również dziedziczą po matce jeden chromosom X, jednak chromosomem określającym ich płeć jest chromosom Y – dziedziczony od ojca (grafika numer 2). Ten sposób dziedziczenia sprawia, że Y-DNA jest wyjątkowe, ponieważ określa bezpośrednią linię męską – chromosom Y jest przekazywany tylko z ojca na syna. Czasem żartuję, że jako kobieta mam dwie haplogrupy Y-DNA – mojego ojca i męża. Tak naprawdę jednak, gdyby nie chcieli wykonać testu, nie miałabym co badać, ponieważ jak wyżej wspomniana zasada dziedziczenia wskazuje – test Y-DNA może zrobić jedynie mężczyzna, ponieważ tylko mężczyźni mają chromosom Y (grafika numer 3).  

Dziedziczenie chromosomu Y

Ponieważ chromosomy X i Y są różne, gdy mężczyzna przekazuje jeden z nich swojemu dziecku (jeśli przekaże chromosom X – para będzie miałą córkę, jeśli przekaże chromosom Y – syna), nie zachodzi między nimi proces rekombinacji, co w uproszczeniu możemy określić mianem “mieszania się” dwóch chromosomów. Rekombinacja polega na wymieszaniu się różnych części pary chromosomów tak, by powstał jeden nowy, unikalny przekazywany dziecku. Tak dzieje się w przypadku chromosomów 1-22 (autosomalnych) oraz gdy kobieta przekazuje dziecku jeden chromosom X, ale “wymieszany” z jej dwóch chromosomów X. Patrząc na grafiki numer 1 i 2, możemy sobie wyobrazić, że jeden z chromosomów w parze numer 1 jest mieszanką chromosomów, jakie ojciec odziedziczył po swojej matce i ojcu (dziadkach dziecka), a drugi chromosom jest mieszanką, jaką mama odziedziczyła po swoich rodzicach³. 

Ponieważ u mężczyzn w 23. parze chromosomy X i Y nie mieszają się, mężczyzna przekazuje synowi niezmieniony chromosom Y. Co jakiś czas, najczęściej co kilka pokoleń, zdarza się, że na chromosomie Y zachodzi mutacja (zmiana). Jest to naturalny proces, dzięki któremu możemy określać czas powstania rozgałęzień na drzewie filogenetycznym haplogrup chromosomu Y⁴. Dzięki badaniu tych zmian możemy określić np. ile lat temu dwaj dowolni mężczyźni mieli wspólnego męskiego przodka.

Wyjątkowy chromosom

Testy autosomalne dają nam informacje o przodkach we wszystkich liniach – wszystkich dziadkach, pradziadkach, prapradziadkach itd. Jednak z każdym kolejnym pokoleniem “wypłukuje się” połowa DNA, przez co testy autosomalne mają swoje ograniczenie czasowe, do około 6-8 pokoleń wstecz⁵. Co zatem jeśli chcielibyśmy zagłębić się w bardziej odległe historycznie czasy, np. sięgnąć do średniowiecza lub… epoki brązu? 

Tutaj z odpowiedzią przychodzą testy Y-DNA. Wynik Y-DNA nie jest ograniczony do kilku pokoleń, a wskazuje nam informacje o linii męskiej do tysięcy lat wstecz, sięgając aż do tzw. “pierwotnego Adama” czyli wspólnego przodka ludzkości w linii męskiej. Jego tożsamość nie jest nam znana, mamy o nim jednak kilka informacji. Po pierwsze, żył około 200-250 tysięcy lat temu w Afryce. Po drugie, miał co najmniej dwóch synów, z których każdy zapoczątkował inną linię drzewa Y-DNA. 

Podobnie jak w przypadku “mitochondrialnej Ewy”⁶, nazwa ma swoje pochodzenie w Biblii i jest symboliczna. “Pierwotny Adam” nie żył w tym samym czasie co “mitochondrialna Ewa”, nie był też jedynym mężczyzną, który żył w tamtych czasach. Prawdopodobnie żyło wtedy tysiące innych mężczyzn i mieli potomków, jednak pomiędzy okresem 200 tysięcy lat temu a współczesnością, ich chromosom Y mógł “wygasnąć”, ponieważ mieli jedynie żeńskie potomkinie lub mieli potomków, którzy nie mieli dzieci⁷. 

Haplogrupy chromosomu Y oznaczane są po kolei od liter alfabetu. “Pierwotnemu Adamowi” przypisuje się haplogrupę A. Z biegiem czasu i zmian zachodzących na chromosomach Y, wyodrębnia się kolejne haplogrupy – B, C, D itd. Uproszczone drzewo haplogrup Y-DNA przedstawia grafika 7, znajdująca się w załączonym słowniku terminów.

Test Y-DNA jest wspaniałym narzędziem do sprawdzenia, czy dwaj mężczyźni noszący to samo, podobne lub różne nazwiska są ze sobą spokrewnieni w linii męskich przodków⁸. Dzięki testom Y-DNA możliwe stało się sprawdzenie takiego pokrewieństwa, nawet gdy nie mamy dostępu do akt metrykalnych (np. gdy nie istnieją). Przykładem mogą być moje poszukiwania rodziny Żarynów, które są utrudnione ze względu na brak dokumentów. Na Białorusi oraz w Stanach Zjednoczonych znalazłam osoby noszące to samo nazwisko, a testy Y-DNA potwierdziły, że wywodzą się od wspólnego męskiego przodka. 

Podsumowując, z testami Y-DNA, możemy potwierdzić lub wykluczyć pokrewieństwo w linii męskiej, dowiedzieć się ile pokoleń wstecz żył wspólny męski przodek lub kiedy zaszło przerwanie linii, a zatem poznać historię, nawet gdy genealogia metrykalna nie jest możliwa do stworzenia.

Haplogrupa Y-DNA w testach autosomalnych?

Na początku wiele osób sprawdza haplogrupę Y-DNA z wyniku testy autosomalnego. Jeśli zdecydowaliśmy się na test w 23andMe, to ogólna informacja o haplogrupie Y-DNA pokaże się nam na stronie. Jeśli mamy wynik z Ancestry lub My Heritage, również możemy sprawdzić informację o haplogrupie chromosomu Y, służy do tego narzędzie Y Clade Finder stworzone przez Huntera Provyn’a i dostępne bezpłatnie na stronie YSEQ. Na moim blogu znajdziecie artykuł z instrukcją “Jak sprawdzić haplogrupę Y-DNA z wyniku testu autosomalnego”.

Pamiętajmy jednak, że w wyżej wymienionych testach autosomalnych, sprawdzana jest niewielka część chromosomu Y, przez co informacja o haplogrupie będzie bardzo ogólna, odległa historycznie. Dla przykładu, wyniki mojego męża z testów 23andMe i Ancestry wskazują haplogrupę R1b-Z8, dla której wspólny MRCA⁹ żył prawie 3000 lat temu. Wynik mojego ojca z MyHeritage wgrany do Clade Findera pokazuje haplogrupę R1a-L1029 (MRCA ok. 2100 lat temu), a 23andMe pokazuje haplogrupę R1a-YP417 (MRCA ok. 2000 lat temu). Część osób stwierdzi, że informacje sprzed 2-3 tysięcy lat choć interesujące, są jednak odległe genealogiczne. 

Jeśli chcemy naprawdę zagłębić się w podróż po chromosomie Y i zbadać go dokładniej, niż to, co pokazują predykcje z testów autosomalnych, decydujemy się na dedykowany test Y-DNA.

Wybór testu Y-DNA

Możliwości zbadania chromosomu Y jest sporo, spróbujmy je usystematyzować, by były jak najbardziej zrozumiałe.  

W pierwszym kroku możemy zastanowić się, czy chcemy:

1. wykonać test samego chromosomu Y (np. Family Tree DNA)
2. wykonać test WGS (sekwencjonowanie całego genomu), który czyta cały nasz kod DNA, nie tylko chromosom Y, ale również DNA autosomalne, X-DNA, DNA mitochondrialne

Oba rozwiązania mają swoje plusy i minusy, a wybór jednego z nich jest sprawą indywidualną.

Family Tree DNA
plusy	minusy
obecność w największej bazie Y-DNA (prawie 300 tyś osób10)	cena, w czasie promocji ok 379$ za test BIG Y-700
możliwość wgrania wyniku do bazy YFull (w formacie .VCF za darmo)	konieczność dopłaty 100$ za format .BAM11, np. do wgrania do bazy YFull
analiza jest “podana na talerzu”, brak konieczności samodzielnej obróbki danych
statystycznie większe szanse na dokładniejsze określenie pochodzenia
częste aktualizacje
duża społeczność i wsparcie, grupy dyskusyjne dla poszczególnych haplogrup
możliwość kupienia najpierw tańszego testu (STR), a w późniejszym czasie wykupienia dokładniejszego wyniku

WGS – Pełne Sekwencjonowanie Genomu (np. Dante Labs, Nebula Genomics, YSEQ)
plusy	minusy
cena, która w czasie promocji potrafi wynieść ok. 150$	konieczność samodzielnej obróbki surowych danych
możliwość wgrania DNA autosomalnego do Family Tree DNA, My Heritage, GEDmatch	w niektórych firmach należy dodatkowo wykupić co najmniej roczną subskrypcję
możliwość wgrania DNA mitochondrialnego do YFull, by poznać haplogrupę mtDNA
więcej danych medycznych do analizy

Jeśli zdecydujemy się na test w Family Tree DNA, zobaczymy, że oferują badanie chromosomu Y na różnych “poziomach”: Y-37, Y-111 oraz BIG Y-700.

Test Y-37 da nam ogólną informację o haplogrupie, na podobnym (lub nawet niższym) poziomie szczegółowości niż ten, którego możemy dowiedzieć się wgrywając wynik testu autosomalnego do narzędzia Y Clade Finder (opisane wyżej). “37” oznacza zbadanie 37 charakterystycznych obszarów na chromosomie Y.

Test Y-111 również wskaże ogólną informację o haplogrupie. Wynik ten więcej powie nam o bliskości pokrewieństwa z osobami znajdującymi się w bazie. Ogólna zasada mówi, że na im mniejszej ilości STR-ów mamy z kimś różnice, tym bliżej jesteśmy spokrewnieni. Bliskość pokrewieństwa określa się poprzez dystans genetyczny, im jest mniejszy (czyli mniej różnic między dwoma osobami), tym bliższe pokrewieństwo. Na przykład, na grafice numer 4 widzisz “Genetic Distance: 10 steps”. 

Dystans 10 kroków w teście Y-111 oznacza, że na ok. 95% wspólny męski przodek między dwiema osobami urodził się około 1250 roku n.e. (grafika 5).

Test BIG Y-700 to najbardziej kompleksowe badanie, w ramach którego sprawdzanych jest najwięcej markerów STR oraz wszystkie pozycje SNP, w wyniku czego otrzymujemy najbardziej szczegółowe informacje o haplogrupie Y-DNA. 

Istnieje również możliwość sprawdzenia pojedynczych pozycji, np. kiedy znamy indywidualne SNP jednej osoby i chcemy sprawdzić, czy druga osoba również reprezentuje ten sam subkład. Jest to dużo tańsze rozwiązanie (np. na portalu YSEQ sprawdzenie jednego SNP to 19$), jednak nie daje nam pełnego obrazu informacji. Ale na pewno są przypadki, kiedy to rozwiązanie jest odpowiednie dla danej sytuacji. 

Na swoim przykładzie powiem, że w pierwszej kolejności wybraliśmy dla męża test WGS w Dante Labs. Po wgraniu wyniku do portalu YFull, który pokazuje drzewo haplogrup, przydzielona została haplogrupa R1b-S12035, w której wspólny męski przodek żył ok. 2000 lat temu. W porównaniu z wynikami z testów autosomalnych, przybliżyło nas to do współczesności o 1000 lat, dowiedzieliśmy się więcej o migracji przodków, jednak wynik ten nadal był poza zasięgiem genealogii metrykalnej. Sprawdziłam, jak wygląda ta gałązka w bazie FTDNA, okazało się, że potencjalnie są tam bliżsi krewni. Zdecydowaliśmy się zrobić test BIG Y-700 w FTDNA. Dzięki temu, że ta baza ma więcej użytkowników, haplogrupa została uszczegółowiona o cztery (!) gałązki odnajdując krewnego, z którym wspólny męski przodek żył w XI wieku, a więc kolejne 1000 lat bliżej współczesności. Wiele osób odnajduje bliższych krewnych, wszystko jednak zależy od tego, kto na dany moment jest w bazie i jak popularną dana osoba reprezentuje haplogrupę. Nasz przykład nie oznacza jednak, że w Family Tree DNA zawsze znajdziemy dokładniejsze informacje. Może zdarzyć się, że bliższych krewnych będziemy mieli na portalu YFull, ponieważ akurat te osoby zrobiły test WGS, a nie w FTDNA i nie będzie ich w tej bazie. Podejmując decyzję drugi raz, zdecydowałabym się od razu na Family Tree DNA, by być w ich bazie oraz wgrać wynik do YFull. Nie żałuję jednak testu w Dante Labs, ponieważ pełne sekwencjonowanie genomu dało możliwość wyciągnięcia danych medycznych i szczegółowej analizy nutrigenomicznej. Każde rozwiązanie ma swoje plusy i minusy. 

W zależności od tego, jaka jest nasza haplogrupa i kto aktualnie jest w bazie, znajdziemy bliższych lub dalszych krewnych. Pamiętajmy jednak, że wciąż pojawiają się nowe osoby zainteresowane genealogią genetyczną, a drzewo filogenetyczne haplogrup Y-DNA jest wciąż aktualizowane. 

Wybór testu Y-DNA to indywidualna kwestia i zależy od sytuacji. Najbardziej kompleksowym i wygodnym (nie wymagającym obróbki danych) rozwiązaniem jest test BIG Y-700 w FTDNA. Jego minusem jest jednak cena. Jeśli prowadzimy np. szeroko zakrojone badania genealogiczne rodziny o danym nazwisku, dobrym wyborem mogą okazać się testy WGS, które są tańsze, dzięki czemu możemy przebadać więcej osób niższym kosztem oraz dają pełen pakiet informacji o chromosomie Y (i nie tylko). Test WGS wymaga jednak umiejętności analizy danych (lub zapłacenia za tę analizę ok. 50$) i komputera o odpowiedniej mocy. 

Podsumowanie

Genetyczne testy chromosomu Y umożliwiają nam fascynującą podróż po historii naszej rodziny nawet tysiące lat wstecz. Możemy dowiedzieć się, czy i kiedy mieliśmy wspólnego przodka z Mikołajem Kopernikiem, Karolem Darwinem, J. R. R. Tolkienem, Mikołajem Teslą i wieloma innymi osobami. Dowiemy się, gdzie żyli nasi przodkowie, na jakich terenach, jaką przeszli wędrówkę, by dotrzeć do miejsca, w którym dziś my żyjemy. 

Drzewo haplogrup Y-DNA jest wciąż aktualizowane, nie tylko dzięki pasjonatom genealogii genetycznej, ale przede wszystkim dzięki naukowcom, którzy badają i analizują szczątki archeologiczne. 

Można śmiało powiedzieć, że mając wynik testu Y-DNA zapewniamy sobie ciekawe zajęcie na lata, ponieważ wciąż pojawiają się nowe informacje o historycznych społecznościach, haplogrupach, w bazach pojawiają się nowi krewni, z którymi możemy rozwiązywać zagadki naszego pochodzenia i wymieniać się informacjami. Społeczność genealogów genetycznych jest coraz większa i bardzo zaangażowana. Zapisując się do projektów tematycznych na FTDNA lub grup na portalach społecznościowych, otrzymamy odpowiedzi na nurtujące nas pytania i wiele ciekawostek, odnośników do artykułów naukowych. 

Zachęcam do zainteresowania się tą częścią genealogii genetycznej, niezależnie od tego, czy jesteś kobietą czy mężczyzną 🙂

Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata genealogii genetycznej, zapisz się do mojego newslettera. W prezencie otrzymasz schemat do tworzenia grup genetycznych, które są podstawą dobrej organizacji w genealogicznych testach DNA. Więcej informacji o grupach genetycznych znajdziesz w artykule Tworzenie i kolorowanie grup genetycznych:

1. Więcej w artykule “DNA autosomalne” 
2. Nie uwzględniając zmian genetycznych, trisomii, delecji itd 
3. Więcej informacji na temat rekombinacji i przekazywania genów znajdziesz w artykule Po kim mam ten fragment DNA? Mapowanie chromosomów w służbie genealogii
4. Zobacz hasło “haplogrupa Y-DNA” Genealogia Genetyczna – słownik terminów 
5. Ponieważ dziedziczenie DNA autosomalnego jest losowe, różnie to wygląda w poszczególnych liniach rodziny
6. DNA mitochondrialne przekazywane jest z matki na dzieci i adekwatnie jak w przypadku chromosomu Y, mtDNA określa historię linii żeńskiej. DNA mitochondrialne posiadają zarówno kobiety, jak i mężczyźni, jednak tylko kobiety przekazują je swoim dzieciom.
7. Blaine T. Bettinger, Guide to DNA testing and genetic genealogy, Penguin Random House, 2019
8. Więcej informacji i przykładów  w wykładach dr Łukasza Łapińskiego dostępnych na YouTube, m.in.  “Y DNA na przykładzie szlachty mazowieckiej” oraz “Łapińscy herbu Lubicz i Pierzchała”.
9. MRCA – The Most Recent Common Ancestor – określenie często występujące w genealogii genetycznej, oznaczające “Najbliższego Wspólnego Przodka”. Tu w znaczeniu “wspólny męski przodek” 
10. Stan na marzec 2024 r., źródło: https://www.familytreedna.com/public/y-dna-haplotree/A 
    
11. Różnica w formacie VCF i BAM polega na dostępie do wyników STR. Nie każdemu jednak są one potrzebne i często wystarczy wgranie bezpłatnego pliku VCF.