X-DNA a mtDNA

Choć często ze sobą mylone, DNA chromosomu X (X-DNA) i DNA mitochondrialne (mtDNA) są zupełnie inne. Znajdują się w różnych miejscach, mają odmienne schematy dziedziczenia i sięgają różnych horyzontów czasowych. Oba rodzaje DNA są pomocne w genealogii genetycznej, jednak by wyciągać z nich poprawne wnioski, potrzebujemy wiedzieć, jak je interpretować.

Chromosom X

Razem z chromosomami autosomalnymi (1-22) i u mężczyzn chromosomem Y, chromosom X znajduje się w jądrze komórkowym. Chromosomy X i Y określają płeć człowieka.

Kobiety mają dwa chromosomy X, mężczyźni posiadają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

X-DNA u kobiet

Kobiety mają dwa chromosomy X, jeden dziedziczą od matki, drugi od ojca.

Matka przekazuje córce losowo zrekombinowany (wymieszany) chromosom X, ze swoich dwóch chromosomów X.

Ojciec przekazuje córce cały, jeden, nie zrekombinowany (nie zmieniony) chromosom X, który posiada. Z tego faktu wynika, że dwie siostry mające tego samego ojca będą miały cały, jeden chromosom X taki sam¹.

Poniższy wykres przedstawia dziedziczenie chromosomu X u kobiet. Widzimy na nim, że ścieżki dziedziczenia są charakterystyczne i jeśli mamy z kimś wspólne DNA na chromosomie X to nie będziemy spokrewnieni np. przez dziadka ze strony ojca lub pradziadka ze strony matczynego dziadka².

X-DNA u mężczyzn

Mężczyźni dziedziczą losowo zrekombinowany (wymieszany) chromosom X od matki, a od ojca chromosom Y. Mają zatem jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Na poniższym wykresie widzimy, że jeśli mężczyzna ma z kimś wspólne DNA na chromosomie X, to pokrewieństwa należy szukać po stronie jego matki. Możemy wykluczyć m.in. pradziadka ze strony ojczystego dziadka i inne linie męskie, które przekazywały chromosom Y zamiast X.

X-DNA w genealogii genetycznej

X-DNA może być wykorzystane do określenia wspólnego przodka z krewnymi w wynikach autosomalnych, jednak nie podąża wyłącznie żeńską linią dziedziczenia, a przez losową rekombinację, podobnie jak DNA autosomalne, może sięgać 5-8 pokoleń wstecz³.

Informacje o X-DNA znajdziemy w testach autosomalnych, jednak nie wszystkie firmy pokazują pokrewieństwo na chromosomie X w swoich narzędziach.

O wspólnym DNA na chromosomie X informują: 23andMe oraz Family Tree DNA, a nie informują: Ancestry i My Heritage.

Jednak wszystkie firmy (także My Heritage i Ancestry), badają chromosom X. By dowiedzieć się o pokrewieństwie na X-DNA, będziemy potrzebowali użyć zewnętrznych narzędzi i wgrać surowe dane np. do GEDMatcha, który dokładnie pokaże nam ile i na jakiej liczbie segmentów dwie osoby mają wspólne X-DNA. Informacje Jak pobrać wyniki DNA? oraz Jak wgrać wynik do GEDMatch znajdziesz na moim blogu.

Więcej o chromosomie X w artykule: Co oznacza DNA na chromosomie X?

DNA mitochondrialne (mtDNA)

Zarówno u kobiet jak i mężczyzn, DNA mitochondrialne dziedziczone jest tylko od matki = określa linię żeńską.

Z testu DNA mitochondrialnego możemy dowiedzieć się, jaką mamy haplogrupę mtDNA – określi ona historię naszej linii żeńskiej przez ostatnie tysiące lat! Dowiemy się którędy i gdzie migrowały nasze przodkinie w linii żeńskiej na przestrzeni wielu wieków.

Na przykład haplogrupa H, która jest najbardziej popularna w Polsce (ok 43% społeczeństwa) i Europie (47%), została zapoczątkowana przez kobietę, symbolicznie nazwaną Heleną, która żyła ok. 20 tysięcy lat temu na obecnym terenie południowej Francji. Był to czas szczytu epoki lodowcowej, północna część Europy była skuta lodem.

Informacja, że dwie osoby mają taką samą haplogrupę mtDNA jest wskazówką, że ich pokrewieństwo jest w czystej linii żeńskiej, jednak musimy mieć na uwadze, że przy popularnych haplogrupach, może to być zbieg okoliczności. Na przykład: dwie osoby mają 30cM wspólnego DNA oraz tę samą haplogrupę mtDNA: H5a. Jeśli znajdziemy wspólną przodkinię w linii żeńskiej, potwierdzimy, że pokrewieństwo jest właśnie przez nią. Może się jednak zdarzyć, że pokrewieństwo jest w zupełnie innej części naszego drzewa genealogicznego, a wspólna haplogrupa mtDNA wynika z pokrewieństwa np. 1000 lat wstecz, poza zasięgiem genealogii metrykalnej.

Podany przykład, H5a jest na dość niskim poziomie szczegółowości (wspólna przodkini ok. 8000 lat temu), jednak jeśli mamy dokładniejszy wynik, np. H5a1m4, otrzymujemy większe prawdopodobieństwo, że pokrewieństwo jest w czystej linii żeńskiej i to wcale nie tak odległe – ok. 300 lat temu.

Ponad 95% Europejczyków pochodzi od jednej z 7 pramatek Europy, żyjących tysiące lat temu. Nadano im symboliczne imiona:

• Helena
• Jaśmina
• Katarzyna
• Ksenia
• Tara
• Urszula
• Welda

Od pierwszych liter tych kobiet nazywa się haplogrupy mtDNA (H, J, K, X – Xenia, T, U, V – Welda). Haplogrup DNA mitochondrialnego jest więcej, tutaj wymienionych jest siedem najbardziej popularnych w Europie.

Więcej informacji na ten temat znajdziesz w książce profesora Bryan’s Sykes’a „Seven Daughters of Eve”⁴.

Jak poznać swoją haplogrupę mtDNA?

By poznać swoją haplogrupę mtDNA, wybierz jeden z testów:

• Family Tree DNA (mtDNA – Maternal Ancestry),
• test typu Whole Genome Sequencing (WGS) – Dante Labs, Nebula Genomics, YSEQ,
• lub 23andMe (ten test poda bardziej ogólną informację niż pełne sekwencjonowanie mtDNA w powyższych firmach)

Podsumowanie

Mam nadzieję, że po tej krótkiej lekturze znasz różnice między X-DNA i mtDNA i wiesz, jak interpretować je w swoich analizach wyników testów DNA. Pytania napisz w komentarzu, możliwe, że więcej osób zastanawia się nad tym samym 🙂

	X-DNA (chromosom X)	mtDNA (DNA mitochondrialne)
lokalizacja	jądro komórkowe	mitochondrium
dziedziczenie	kobiety: 1 chromosom X po matce + 1 chromosom X po ojcu mężczyźni: 1 chromosom X po matce	zarówno kobiety jak i mężczyźni dziedziczą DNA mitochondrialne po matce
zasięg czasowy	ze względu na losowość dziedziczenia, przyjmuje się ok 5-8 pokoleń wstecz	haplogrupa mtDNA sięga odległych historycznie czasów (tysiące lat wstecz)
gdzie znajdziemy informacje	testy autosomalne (Ancestry, 23andMe, Family Tree DNA, MyHeritage – mogą wymagać wgrania surowych danych do GEDMatch)	– test mtDNA w Family Tree DNA – test WGS (Nebula Genomics, Dante Labs, YSEQ) *częściową informację o haplogrupie wskaże również test 23andMe
dodatkowe informacje	* dwie osoby mające wspólne DNA na chromosomie X powinny szukać wspólnego przodka wg schematu w/w grafik * jeśli mężczyzna ma pokrewieństwo na chromosomie X, to pochodzi ono ze strony matki * dwie siostry mające tego samego ojca mają cały, jeden chromosom X taki sam (do sprawdzenia np. na GEDMatchu)	* dwie osoby mające tę samą, popularną haplogrupę mogą, ale nie muszą być spokrewnione w linii żeńskiej (np. przypadkowo mają popularną w Polsce haplogrupę H1 lub U5) * im bardziej dokładnie określona haplogrupa mtDNA, tym większe prawdopodobieństwo, że pokrewieństwo jest w czystej linii żeńskiej

1. To może być przydatne np. przy analizach ojcostwa, pełnego i przyrodniego rodzeństwa ↩︎
2. Nie uwzględniając sytuacji pokrewieństwa w więcej niż jednej linii ↩︎
3. Rozbieżność ta wynika z losowości dziedziczenia ↩︎
4. Książka została wydana w języku polskim, ale niestety jest trudno dostępna ↩︎