Genealogia Genetyczna – słownik terminów

W tym wpisie znajdziesz słownik pojęć, które często pojawiają się w kontekście genealogii genetycznej.

• Centymorgan (cM)
• Chromosom Y
• Chromosom X
• DNA mitochondrialne (mtDNA)
• DNA autosomalne (atDNA)
• Genealogia genetyczna
• Haplogrupa
• Haplogrupa mtDNA
• Haplogrupa Y-DNA
• Match
• MRCA
• Private variants
• Próbka kopalna
• SNP
• STR
• Trójkowanie / triangulacja
• Wynik fałszywie dodatni
• Zbrojny segment

Centymorgan (cM)

Jednostka miary wspólnego DNA. Im więcej centymorganów dwie osoby ze sobą dzielą, tym bliżej są spokrewnione. Każdy ma ok. 7000 centymorganów DNA. Relacja rodzic-dziecko to ok. 3500 cM, kuzynowie trzeciego stopnia (wspólni przodkowie 4 pokolenia wstecz), około 70 cM. Więcej w artykule Co to jest centymorgan (cM)?

Chromosom Y

U ludzi jeden z dwóch chromosomów płciowych (drugim jest chromosom X). Mężczyźni dziedziczą chromosom Y po ojcu. 

Chromosom X

Jeden z dwóch chromosomów płciowych (drugim jest chromosom Y). Chromosom X dziedziczony jest w specyficzny sposób i jeśli dwie osoby mają na nim wspólne DNA, podpowiada to możliwe linie pokrewieństwa. Mężczyźni mają jeden chromosom X i dziedziczą go tylko po matce. Kobiety mają dwa chromosomy X, jeden dziedziczą po ojcu, drugi po matce. Więcej w artykułach Co oznacza DNA na chromosomie X? oraz X-DNA a mtDNA.

DNA mitochondrialne (mtDNA)

DNA dziedziczone po matce, określające linię żeńską. Podobnie jak w przypadku DNA chromosomu Y, również w przypadki DNA mitochondrialnego określa się haplogrupy mtDNA. Więcej a artykule X-DNA a mtDNA

DNA autosomalne (atDNA)

DNA znajdujące się w 22 parach chromosomów, nie związanych z płcią (23 para to chromosomy płciowe – X i Y). Ten rodzaj DNA „przechowuje” informacje o mniej więcej 6-8 pokoleniach wstecz. Może się to różnić w poszczególnych liniach rodziny, ponieważ DNA przekazywane jest losowo. Po rodzicach dziedziczymy dokładnie 50% genomu, jednak już po dziadkach nie musimy mieć idealnie 25% itd. Tłumaczę to dokładniej w wykładzie o mapowaniu chromosomów dostępnym na YouTube.

Genealogia Genetyczna

Nauka polegająca na łączeniu informacji metrykalnych, dokumentów i innych tradycyjnych źródeł danych z naszymi genami. Służy do poznawania krewnych, rozwijaniu drzewa genealogicznego, zgłębianiu informacji o migracjach linii żeńskiej i męskiej (nawet na przestrzeni tysięcy lat), odnajdywaniu nieznanych przodków¹, potwierdzaniu lub zaprzeczaniu hipotez.

Haplogrupa

Genetycznie spokrewniona grupa ludzi, którzy mają wspólnego przodka w linii męskiej (Y-DNA) lub żeńskiej (DNA mitochondrialne = mtDNA).

Haplogrupa mtDNA

DNA charakterystyczne dla poszczególnych populacji. Haplogrupy mtDNA tworzone są na podstawie zmian (mutacji) zachodzących w mitochondriach. Śledząc te zmiany, tworzone jest drzewo genealogiczne, w którym linie żeńskie wywodzą się od jednej, wspólnej przodkini. To drzewo pozwala badać linie rodowe w czasie i miejscach migracji, odkrywać historię bezpośredniej linii żeńskiej.

Haplogrupa Y-DNA

DNA charakterystyczne dla poszczególnych populacji. Haplogrupy tworzone są na podstawie zmian (mutacji) zachodzących na chromosomie Y. Śledząc te zmiany, tworzone jest drzewo genealogiczne ludzkości, w którym wszystkie linie męskie wywodzą się od jednego, wspólnego przodka. To drzewo pozwala badać linie rodowe w czasie i miejscach migracji, odkrywać współczesną historię bezpośredniej linii nazwiska ojcowskiego oraz historię wspólnych przodków. 

Match

Po polsku przetłumaczylibyśmy to jako „Dopasowanie”, czyli krewny, z którym mamy wspólne DNA. Wchodząc na listę wyników, widzimy właśnie listę krewnych, czyli naszych „matchy”.

MRCA

(ang. The Most Recent Common Ancestor )- określenie często występujące w genealogii genetycznej, oznaczające “Najbliższego Wspólnego Przodka”. W kontekście Y-DNA, w znaczeniu “wspólny męski przodek”.

Private variants

Prywatne, a raczej indywidualne warianty pozycji SNP, które nie są na liście powszechnie znanych SNP. Markery te mogą, ale nie muszą być unikalne dla danej osoby. Mężczyźni spokrewnieni w linii chromosomu Y mogą dzielić ze sobą te same warianty prywatne. Z biegiem czasu, gdy do bazy Y-DNA dochodzą wyniki nowych osób, „prywatne warianty” SNP mogą zostać uznane jako znane i przeniesione w FTDNA do sekcji „Named Variants”. W genealogii genetycznej najczęściej spotykamy się z nimi w kontekście Y-DNA.

Próbka kopalna

(ang. Ancient DNA) – DNA pobrane ze szczątek np. w miejscu wykopaliska archeologicznego. Genom z niektórych próbek można porównać do swojego na DNA autosomalnym, jednak według mnie bardziej użyteczne pod kątem genealogicznym są porównania na Y-DNA lub mtDNA. W serwisie YFull znajdziemy wgrane próbki kopalne, dzięki czemu możemy sprawdzić, kiedy mieliśmy z daną osobą wspólnego męskiego przodka (Y-DNA) lub żeńską przodkinię (mtDNA).

SNP

(ang. Single-Nucleotide Polymorphism) Polimorfizm Pojedynczego Nukleotydu , w Polsce potocznie “snipy” – zmiana pojedynczej pozycji DNA (np. z G do C, z A do T). Zbiór mutacji SNP charakteryzuje poszczególne haplogrupy. Są analizowane we wszystkich rodzajach DNA (autosomalnym, X-DNA, Y-DNA, mtDNA). 

STR

(ang. Short Term Repeats) – inny rodzaj mutacji niż w przypadku SNP. STR określa liczbę powtórzeń danych alleli (kombinacji liter) powtarzającej się w wybranym miejscu (markerze). Marker to charakterystyczne miejsce w genomie. W języku polskim potocznie nazywane “STR-ami”, są przydatne genealogicznie, by określić, z kim jesteśmy spokrewnieni w niedawnym czasie (do około 500 lat), w przeciwieństwie do SNP, które określają nawet znacznie bardziej odległe w czasie pokrewieństwo. 

Trójkowanie / triangulacja

Sytuacja, w której trzy osoby mają wspólne DNA na tym samym segmencie tego samego chromosomu. By prawidłowo je zinterpretować należy pamiętać o tym, że pozostałe osoby:

• nie mogą być ze sobą blisko spokrewnione (np. nie jest to relacja rodzic-dziecko). Jeśli są, zwiększa to szanse na wynik fałszywie dodatni.
• mają ze sobą odpowiednią „porcję” DNA na tym samym segmencie co z Tobą.

W efekcie analizy matchy trójkujących, znajdujemy wspólną parę przodków lub przodka, która przekazała wszystkim osobom ten sam segment DNA. Segment taki nazywamy Identycznym Przez Dziedziczenie (IBD – ang. Identical By Descent).

Wynik fałszywie dodatni

 sytuacja w której dwie osoby dzielą ze sobą niewielkie segmenty DNA, jednak nie wynikają one z pokrewieństwa a:

• zbiegu okoliczności ułożenia nukleotydów na krótkim odcinku,
• dopasowania na “zbrojnym segmencie”

Zbrojny segment

ang. pile up area – region DNA, na którym nie ma częstych mutacji, co prowadzi do przekazywania tego samego fragmentu DNA przez wiele pokoleń w niezmienionym stanie. Charakterystyczny dla danej społeczności. Przykładowa sytuacja: dopasowanie DNA dwóch osób na “zbrojnym segmencie” nie wynikające ze spokrewnienia tych osób, lecz przekazania segmentu w niezmienionym stanie przez kilkanaście pokoleń². 

Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata genealogii genetycznej, zapisz się do mojego newslettera. W prezencie otrzymasz schemat do tworzenia grup genetycznych, które są podstawą dobrej organizacji w genealogicznych testach DNA. Więcej informacji o grupach genetycznych znajdziesz w artykule Tworzenie i kolorowanie grup genetycznych:

1. Więcej w artykule OJCIEC NIEZNANY czyli jak odnaleźć przodka dzięki testom DNA?
2. Pokrewieństwo kilkanaście pokoleń wstecz również jest pokrewieństwem, jednak w przypadku genealogii genetycznej jest analitycznie mało istotne i nawet mając papierową genealogię trudne do udowodnienia, że mały segment pochodzi od konkretnej pary przodków. Genealogia genetyczna analizuje pokrewieństwo do około 6-8 pokoleń wstecz