W idealnym świecie otwieramy wyniki testu DNA, pokazuje nam się lista krewnych, wszyscy mają pięknie rozwinięte drzewa genealogiczne, a odnalezienie wspólnych przodków jest kwestią kilku minut. A w prawdziwym świecie? Najczęściej to tak nie wygląda. Znalezienie przodka, który nas łączy z osobą, z którą mamy wspólne DNA, nawet gdy ma ona rozwiniętą genealogię, czasem po prostu się nie udaje. Dlaczego?
1. Trójkowanie z wynikami fałszywie dodatnimi
Trójkowanie to sytuacja, w której co najmniej trzy osoby mają wspólne DNA na tym samym segmencie tego samego chromosomu. By prawidłowo je zinterpretować należy pamiętać o tym, że pozostałe osoby:
- nie mogą być ze sobą blisko spokrewnione (np. nie jest to relacja rodzic-dziecko). Jeśli są, zwiększa to szanse na wynik fałszywie dodatni.
- mają ze sobą odpowiednią „porcję” DNA na tym samym segmencie co z Tobą. Uznaje się, że segmenty poniżej 7cM1 mają wysokie prawdopodobieństwo bycia fałszywie dodatnimi, segmenty między 7 a 15cM, niektóre są fałszywie dodatnie, a segmenty powyżej 20cM w większości przypadków są Identyczne Przez Dziedziczenie (IBD – ang. Identical By Descent), a więc prawdziwe2.
2. Sprawdzanie wspólnych dopasowań i szukanie krewnych
Wszystkie serwisy oferują jakiś sposób na sprawdzenie wspólnych matchy (ang. Shared matches). Kiedy patrzymy na tę listę musimy pamiętać, że nie wszystkie osoby mają jednych i tych samych przodków.
Na przykład: trzy osoby wyświetlają się sobie jako wspólne matche. Nazwijmy je A, B i C, gdzie A to Ty. Twoja babcia nazywa się Kowalska, a dziadek nazywa się Nowak. Z osobą B jesteś spokrewnion_ przez Kowalskich, a z osobą C przez Nowaków. Natomiast B i C są ze sobą spokrewnione przez jeszcze inną linię rodziny, zupełnie z Tobą nie powiązaną.
Pamiętajmy więc, że nie zawsze znajdziemy dla danej grupy matchy wspólnego przodka/przodków.
3. Obniżanie progu segmentów poniżej 7 centymorganów
Często widzę, że ktoś obniża próg dopasowań z domyślnego np. 7cM do 5cM, a nawet 2 czy 1 cM… Co to daje? Pokazuje się dużo więcej zsumowanego DNA (np. z 30cM robi się nam 70cM), ale na wielu, bardzo małych fragmentach, które najczęściej są fałszywie dodatnie.
Takie działanie zakłóca poprawne analizy i nie świadczy o pokrewieństwie, tylko o tym, że zmniejszając próg wielkości segmentów DNA otrzymujemy z pozoru bardziej satysfakcjonujący wynik (sumarycznie więcej DNA), ale tak naprawdę niewiele warty pod kątem analitycznym. Obniżając próg do drobnych segmentów, pokazują nam się fałszywie dodatnie wyniki, w przypadku których bez prawidłowego trójkowania nie jesteśmy w stanie udowodnić, że pochodzą od wspólnego przodka.
Przykładem może być sytuacja, w której dwie osoby wiedzą z genealogii metrykalnej, że mają wspólnego, odległego przodka/przodków, np. 6-7 pokoleń wstecz. Jedna z osób obniża próg do 1cM, pokazują się np. trzy segmenty: 3, 5, 7 centymorganów, razem 15cM. I to ma być dowód, że jest to DNA po wspólnym przodku. Otóż niekoniecznie, ponieważ tak krótkie segmenty mogą być fałszywie dodatnie zupełnie przez przypadek ułożenia się alleli w tej samej kolejności lub tego, że w tej lokalizacji są powszechne dla danej populacji.
Żeby udowodnić, że krótkie segmenty rzeczywiście pochodzą od danego przodka, musielibyśmy mieć conajmniej 3 osoby, które nie są ze sobą blisko spokrewnione, a mają DNA w tym samym miejscu (poprawne trójkowanie). Czyli np. odległy przodek miał kilkoro dzieci, a badamy potomków różnych jego dzieci i wychodzi nam, że mają oni trójkowanie na tym samym segmencie.
4. DNA na „zbrojnym segmencie”3
Cechą DNA na zbrojnym segmencie (ang. pile up area) jest to, że potrafi być przekazywane przez wiele pokoleń, bez podziałów. Jest charakterystyczne dla danych populacji i to, że dwie osoby mają wspólne DNA w tym miejscu, nie musi oznaczać pokrewieństwa. Efektem jest analizowanie wyników fałszywie dodatnich.
Na przykład często spotykanym zbrojnym segmentem w serwisie My Heritage jest początek 15. chromosomu. Możemy znaleźć tam wyniki fałszywie dodatnie.
Inne przykłady „zbrojnych segmentów”:
chromosom 1:
- 9.95cM, pozycje 118,434,520 – 153,401,108
chromosom 2:
- 6.53cM, pozycje od 85,304,243 do 99,558,013
- 9.16cM pozycje od 132,695,025 do141,442,636
- 5.04cM pozycje od 192,352,906 do 198,110,229
chromosom 8:
- 7.96cM, pozycje od 10,428,647 do 13,469,693
Jeśli masz z kimś pokrewieństwo na wyżej wymienionych segmentach lub sąsiadujących z nimi, jest duże prawdopodobieństwo, że są one fałszywie dodatnie.
Gdy analizujemy DNA osób o endogamicznym pochodzeniu, np. Aszkenazyjskim, bardzo szybko zobaczymy, że wiele segmentów z matchami przypada na dokładnie to samo miejsce i może być trudnych do przydzielenia do konkretnych przodków. Na przykład mamy 20 osób na tym samym segmencie ok. 15cM. Pomocne jest tu mapowanie chromosomów i pamięć, że te matche powinniśmy analizować mając na uwadze, że pokrewieństwo jest w wielu liniach i może być znacznie bardziej odległe niż wskazywałaby ilość wspólnego DNA.
Więcej takich regionów zaznaczonych jest na podkładzie do mapy chromosomów na serwisie DNA Painter. O tworzeniu mapy chromosomów i zbrojnych segmentach opowiadam tutaj: Po kim mam ten fragment DNA? Mapowanie chromosomów w służbie genealogii.
5. Gdy genealogia metrykalna nie idzie w parze z genetyką
Kiedy zaczynałam przygodę z genealogią genetyczna, myślałam, że takie historie, że geny nie idą w parze z metrykami zdarzają się w książkach, filmach, ale nie w życiu genealogów. Jakże się myliłam 🙂 Zarówno wyniki mojej rodziny, jak i wielu osób, które zgłaszały się do mnie z analizą, przynosiły niespodzianki. To się po prostu zdarza, nie wiemy z czym mierzyli się nasi przodkowie. Tajemnica była dla nich najlepszym rozwiązaniem sytuacji. Dziś, gdy mamy tak łatwo dostępne testy DNA, wiele z tych tajemnic może ujrzeć światło dzienne, a my dowiedzieć się prawdy.
Jeśli szukasz nieznanego przodka, czy to nieznanego ojca, nie wpisanego do metryki urodzenia dziecka, dziadka, rodziców babci, czy innej osoby, zachęcam Cię do obejrzenia mojego wykładu OJCIEC NIEZNANY czyli jak odnaleźć przodka dzięki testom DNA?, w którym opowiadam na podstawie case study w jaki sposób, krok po kroku znaleźć odpowiedź na to pytanie.
6. Wgranie wyniku jednej osoby z różnych firm
To pewnie nie jest częsty przypadek, ale się zdarza. Mam na myśli sytuację, kiedy wgrywamy wynik tej samej osoby z różnych firm, np. z Ancestry, 23andMe i Family Tree DNA, np. do My Heritage. Czyli mamy wynik tej samej osoby wgrany do bazy 2, 3 czy nawet 4 razy. Zrobiłam tak w różnych bazach i to bardzo namieszało w algorytmie, a w efekcie – w wynikach. Na liście pojawiły się dopasowania fałszywie dodatnie, które potrafiły mieć po 60-70cM. Dlaczego? Algorytm widział, że trzy „różne” osoby mają trójkowanie z innymi, więc to musi być pokrewieństwo. Tylko, że to nie były trzy różne osoby, tylko jedna i ta sama – ja. Nie polecam 🙂
Jakie są Twoje doświadczenia w poszukiwaniu wspólnych przodków? Dodał_byś jeszcze jakiś punkt do listy? Podziel się swoimi spostrzeżeniami w komentarzu!
Jeśli chcesz wesprzeć moje działania, możesz postawić mi kawę 🙂☕️⤵️
Jeśli chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata genealogii genetycznej, zapisz się do mojego newslettera. W prezencie otrzymasz schemat do tworzenia grup genetycznych, które są podstawą dobrej organizacji w genealogicznych testach DNA. Więcej informacji o grupach genetycznych znajdziesz w artykule Tworzenie i kolorowanie grup genetycznych:
- cM – centymorgan Co to jest centymorgan (cM)?
- Pamiętajmy jednak, że zdarzają się segmenty fałszywie dodatnie, które mają nawet 30cM
- Więcej o zbrojnym segmentach w Genealogia Genetyczna – słownik terminów
