Test DNA pokazuje, że mężczyzna, którego przez całe życie uważałeś za swojego ojca, nie jest z Tobą biologicznie spokrewniony. Pierwsza myśl często brzmi: a może test się pomylił?
To jedno z najczęstszych pytań, jakie słyszę w pracy genealoga genetycznego. I odpowiedź wymaga ważnego rozróżnienia.
Bo czym innym jest pytanie, czy test prawidłowo odczytał nasze DNA, a czym innym — czy prawidłowo zinterpretowaliśmy to, co z tego DNA wynika.
Co właściwie bada genealogiczny test DNA?
Najpopularniejsze genealogiczne testy autosomalnego DNA, oferowane m.in. przez AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA czy 23andMe, analizują setki tysięcy miejsc w genomie, tzw. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) — pojedynczych różnic w DNA.
Nie jest to ten sam rodzaj badania, który najczęściej kojarzymy z policyjnym profilem DNA czy klasycznym testem ojcostwa. Genealogiczny test autosomalny został zaprojektowany przede wszystkim po to, żeby porównywać nasze DNA z DNA innych osób i sprawdzać, jakie fragmenty genomu odziedziczyliśmy po wspólnych przodkach.
Jeżeli dwie osoby mają długie, identyczne fragmenty DNA w tych samych miejscach chromosomów, oznacza to, że z dużym prawdopodobieństwem odziedziczyły je po wspólnym przodku.
Im więcej takiego wspólnego DNA, tym zazwyczaj bliższe pokrewieństwo.
Dlatego wyniki genealogicznych testów DNA mogą służyć do odnajdywania biologicznych rodziców, rodzeństwa, dziadków, dalszych krewnych, a także do rozwiązywania zagadek genealogicznych sprzed wielu pokoleń, nawet jeśli tych przodków nie ma w bazach.
Czy test może pomylić ojca?
W przypadku bardzo bliskiego pokrewieństwa odpowiedź jest jednoznaczna.
Rodzic i dziecko dzielą połowę autosomalnego DNA. Podobnie pełne rodzeństwo dzieli przeciętnie około 40 proc. DNA, choć w ich przypadku zakres zmienności jest większy.
To są relacje tak charakterystyczne genetycznie, że jeśli prawidłowo wykonany test autosomalny pokazuje brak takiego pokrewieństwa, nie można tego wyjaśnić zwykłą „niedokładnością algorytmu”.
Nie oznacza to oczywiście, że w przypadku informacji mającej ogromne znaczenie życiowe należy poprzestać na jednym wyniku konsumenckiego testu DNA. Jeżeli tylko jest taka możliwość, warto wynik potwierdzić poprzez badanie dodatkowych krewnych albo klasyczny, laboratoryjny test pokrewieństwa.
Ale różnica pomiędzy „to jest mój ojciec” a „nie jesteśmy spokrewnieni jak ojciec i dziecko” nie jest subtelną różnicą interpretacyjną. To zupełnie inne wyniki genetyczne.
Skąd więc biorą się pomyłki?
Najczęściej nie z samego DNA.
Problemy zaczynają się zwykle wtedy, kiedy przechodzimy od pytania:
„Ile DNA dzielą te dwie osoby?”
do pytania:
„Kim dokładnie są dla siebie te osoby?”
Wynik testu może na przykład pokazać, że dwie osoby dzielą 350 centymorganów wspólnego DNA. Centymorgan, w uproszczeniu, jest jednostką używaną do opisywania długości wspólnych fragmentów DNA.
Taki wynik może odpowiadać jednak kilku różnym relacjom genealogicznym.
Dana osoba może być na przykład krewnym z pokolenia dziadków, kuzynem określonego stopnia albo należeć do relacji typu kuzynostwo przyrodnie. Możliwości zależą również od wieku obu osób i struktury rodziny.
I właśnie tutaj zaczyna się właściwa genealogia genetyczna.
Analizuje się nie jedno dopasowanie, ale całą sieć krewnych (tzw. grupę genetyczną). Sprawdza się, kto pasuje do kogo, które osoby dzielą ze sobą DNA, z jakich rodzin pochodzą, gdzie mieszkali ich przodkowie i jak można połączyć poszczególne linie genealogiczne.
Często dopiero kilka lub kilkanaście dopasowań pozwala wskazać jedną konkretną rodzinę.
„Ale MyHeritage pokazuje co innego niż Ancestry”
To również częste źródło nieporozumień. Ta sama osoba może zrobić test w kilku firmach i otrzymać nieco inne wyniki. Nie oznacza to jednak, że jedna z nich „źle odczytała DNA”.
Poszczególne firmy korzystają z różnych chipów, mogą analizować częściowo różne zestawy SNP, stosują własne algorytmy i progi raportowania. Przede wszystkim jednak mają inne bazy użytkowników.
Dlatego w jednej bazie możemy znaleźć bardzo bliskiego kuzyna, a w drugiej nie znaleźć go wcale — po prostu dlatego, że nigdy nie zrobił tam testu.
Szczególnie duże różnice mogą pojawiać się w tzw. ethnicity estimate, czyli szacowaniu pochodzenia geograficznego.
Jedna firma może określić część DNA jako Europę Środkowo-Wschodnią, inna jako Bałckie, a jeszcze inna podzielić ten sam komponent na kilka regionów.
Co więcej, takie wyniki mogą zmieniać się po aktualizacji algorytmów, ale to nie oznacza, że nasze DNA się zmieniło.
Zmieniła się jedynie interpretacja statystyczna tego, do których populacji referencyjnych nasze DNA jest najbardziej podobne.
Pochodzenie etniczne i pokrewieństwo to nie to samo
Kiedy ktoś mówi: „Test DNA jest niewiarygodny, bo dwa lata temu miałem 20 proc. Bałkanów, a teraz mam 8 proc.”, porównuje dwa zupełnie różne rodzaje informacji.
Szacowanie pochodzenia populacyjnego jest modelem statystycznym.
Natomiast wykrywanie bliskiego pokrewieństwa opiera się na identyfikacji wspólnych fragmentów DNA.
Jeżeli test pokazuje, że dzielimy z kimś połowę genomu w sposób charakterystyczny dla relacji rodzic–dziecko, jest to zupełnie inny poziom informacji niż przypisanie części genomu do konkretnego regionu Europy.
Dlatego zmiany procentów w „mapce pochodzenia” nie oznaczają, że dopasowania rodzinne są niewiarygodne.
Co może rzeczywiście pójść nie tak?
Oczywiście żaden system nie jest całkowicie odporny na błędy.
Może dojść do pomylenia próbek, nieprawidłowej rejestracji zestawu albo błędu laboratoryjnego. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i w przypadku zaskakującego wyniku można je stosunkowo łatwo zweryfikować poprzez ponowne wykonanie testu.
Istnieją też bardzo rzadkie biologiczne sytuacje komplikujące interpretację DNA — na przykład po transplantacji szpiku czy w niektórych przypadkach chimeryzmu.
Znacznie częściej błędy pojawiają się jednak na etapie genealogii.
Ktoś wpisze w drzewie niewłaściwego ojca. Rodzinne przekazy okażą się nieprawdziwe. Dokumenty będą zawierać błąd. Założymy, że dwie osoby są pełnym rodzeństwem, choć biologicznie są rodzeństwem przyrodnim.
DNA nie zna treści aktu urodzenia – pokazuje biologiczne pokrewieństwo.
I czasem właśnie dlatego jego wyniki są tak trudne do przyjęcia.
Kiedy test DNA zmienia historię rodziny
Dla wielu osób genealogiczny test DNA zaczyna się niewinnie.
Chcą sprawdzić, skąd pochodzili przodkowie. Znaleźć kuzynów w Stanach Zjednoczonych. Potwierdzić rodzinne opowieści o prababci z innego kraju.
Czasem jednak wynik otwiera zupełnie inną historię.
Okazuje się, że ojciec nie jest ojcem biologicznym. Że ktoś ma nieznane wcześniej rodzeństwo. Że dziadek prowadził drugie życie. Że adopcja, o której w rodzinie nigdy nie mówiono, pozostawiła bardzo wyraźny ślad w DNA kolejnych pokoleń.
W takich sytuacjach najtrudniejszą częścią pracy nie zawsze jest analiza genetyczna.
Znacznie trudniejsze bywa przyjęcie tego, że biologiczna historia rodziny wygląda inaczej niż historia opowiadana przez kilkadziesiąt lat.
Czy więc genealogicznym testom DNA można ufać?
Tak — pod warunkiem, że rozumiemy, co pokazują.
Genealogiczne testy autosomalne są bardzo dobrym narzędziem do wykrywania biologicznego pokrewieństwa. Szczególnie w przypadku bliskich relacji ich wartość jest ogromna.
Nie oznacza to jednak, że każdy napis pojawiający się na ekranie należy traktować jak jednoznaczną diagnozę genealogiczną.
Im dalsza relacja, tym więcej możliwych interpretacji.
Dlatego w trudniejszych przypadkach wynik testu jest początkiem dochodzenia, a nie jego końcem.
Porównujemy krewnych. Budujemy drzewa genealogiczne. Analizujemy wspólne segmenty DNA. Sprawdzamy dokumenty. Testujemy kolejne osoby. Eliminujemy kolejne hipotezy.
I z czasem z pozornie przypadkowej sieci dopasowań zaczyna wyłaniać się jedna rodzina.
DNA bardzo rzadko opowiada nam całą historię samo.
Ale potrafi powiedzieć coś, czego nie da się znaleźć w żadnym archiwum.
Czasem najsłabszym ogniwem nie jest bowiem test DNA.
Jest nim historia, którą przez lata opowiadaliśmy sobie o własnej rodzinie.
