Po kim mam ten fragment DNA? Mapowanie chromosomów w służbie genealogii

Poniżej znajdziecie artykuł i wykład przygotowany na 9. Konferencję Genealogiczną Geneami 2022 oraz nagranie sesji pytań i odpowiedzi, która odbyła się kilka dni po konferencji.

Przyszły wyniki testu DNA i co dalej? 

Gdy z niecierpliwością czekamy na wyniki genealogicznego testu DNA, często mamy nadzieję, że krewni, których poznamy, również są pasjonatami genealogii i będą mieli pięknie rozwinięte drzewa, dzięki czemu łatwo odnajdziemy wspólnych przodków. 

W rzeczywistości jednak, wiele osób albo nie ma drzewa genealogicznego albo mają jedynie informacje o rodzicach lub dziadkach. 

🧬 W jaki sposób dowiedzieć się, jak jesteśmy spokrewnieni, z osobą, z którą mamy wspólne DNA, gdy krewny nie ma rozwiniętej genealogii? 

🧬 Czy mogę rozpoznać, na których chromosomach mam DNA po swoich prapradziadkach? 

🧬 Czy moja prababcia również miała gen odpowiadający za kręcenie się włosów? 

🧬 Po których przodkach odziedziczyłam kolor oczu? 

W znalezieniu odpowiedzi na te i inne pytania pomoże nam mapowanie chromosomów – technika ułatwiająca badania genealogiczne. 

Mając mapę chromosomów, możemy spojrzeć na wspólne segmenty DNA z krewnym i będziemy mogli sami rozpoznać, kim byli nasi wspólni przodkowie, nawet jeśli ten krewny nie ma rozwiniętego drzewa genealogicznego!

Brzmi interesująco? Zapraszam do tworzenia mapy!

Mini słowniczek genealogii genetycznej

Na wstępie przypomnimy sobie pojęcia, które będą wykorzystywane w dalszej części artykułu. Przybliżą nam one podstawy genealogii genetycznej oraz będą przydatne do zrozumienia techniki mapowania chromosomów.

Centymorgan (cM) – Jednostka miary wspólnego DNA ¹. Pomyślmy o nim jak o centymetrze. Wyobraźmy sobie, że nasze DNA to długa miarka, która ma 7000 centymetrów. 3500² centymetrów tej “linijki” odziedziczyliśmy po matce i 3500 centymetrów po ojcu. 

Adekwatnie możemy myśleć o centymorganach. Zasada jest taka, że im więcej centymorganów z kimś dzielimy, tym bliżej jesteśmy z tą osobą spokrewnieni. Dla przykładu, z rodzicem dzielimy około 3500 cM, z babcią/dziadkiem ok. 1750 cM, z kuzynem drugiego stopnia (wspólni pradziadkowie), około 230 cM. 

Match – inaczej Dopasowanie – krewny, z którym mamy wspólne DNA.

Chromosomy autosomalne – 22 pary chromosomów czyli 44 chromosomy autosomalne. Zawierają one informacje o ok. 6-8 pokoleniach przodków. Ich numeracja jest zgodna z rozmiarem (1 jest największy, 22 najmniejszy). Do mapy chromosomów będziemy pozyskiwać dane z testów autosomalnych, czyli: 23andMe, Ancestry, Family Tree DNA³, My Heritage.

Chromosomy płciowe – to 23-cia para chromosomów, są nazywane X i Y. Kobiety dziedziczą dwa chromosomy X – jeden matce i jeden po ojcu. Mężczyźni dziedziczą jeden chromosom X po matce, a po ojcu dziedziczą chromosom Y. Oznacza to, że mężczyźni nie przekazują swojego chromosomu X synom, jedynie córkom. 

Czym jest mapowanie chromosomów? 

Mapowanie chromosomów to technika polegająca na przydzielaniu fragmentów DNA, które dzielimy z krewnym do konkretnego przodka lub pary przodków.

Marta Sobota

Poniższa grafika przedstawia uproszczony schemat genealogiczny Marty i Michała, którzy są kuzynami drugiego stopnia (mają wspólnych pradziadków) i dzielą ze sobą 230cM wspólnego DNA. 

Wiemy zatem, że segmenty, na których Marta i Michał mają wspólne DNA zostały odziedziczone po pradziadkach – Antonim i Krystynie.

Na naszej mapie segmenty te możemy przydzielić do:

1. pary przodków – Antoniego i Krystyny, 
2. jednego przodka, tworząc mapę Michała do jego babci – Danuty, a w przypadku Marty do jej dziadka – Leonarda.

Mamy zatem dwa sposoby na przyporządkowanie segmentów – albo do pary przodków albo do jednego przodka. Oba sposoby są poprawne, zalecam jednak przydzielanie segmentów do jednego przodka, z dwóch powodów:

1. czasem zdarza się, że nasza rodzina mieszka przez wiele pokoleń w jednej okolicy, początkowo możemy nawet nie wiedzieć, że jesteśmy z kimś spokrewnieni w dwóch różnych liniach. Np. ze strony matki przez prababcię i ze strony ojca przez praprapradziadka. 
2. gdy tworzymy mapę dla osoby, która pochodzi ze społeczności endogamicznej, np. ze społeczności Żydów aszkenazyjskich, u których częstym są małżeństwa kuzynów przez wiele pokoleń, przyporządkowanie segmentów do jednego przodka, również rozjaśnia nam, które segmenty zostały po kim odziedziczone.

Jak stworzyć mapę chromosomów?

Mapę chromosomów możemy stworzyć na różne sposoby: na kartce papieru, w Excelu, ale początkującym osobom polecam narzędzie Chromosome Map na stronie DNA Painter. Wiele osób kojarzy tę stronę internetową z narzędzia The shared cM project, które wskazuje możliwe pokrewieństwa w zależności od tego, ile centymorganów DNA z kimś dzielimy. Utworzenie jednej mapy na stronie DNA Paintera jest bezpłatne.

Pierwszym krokiem do utworzenia mapy jest rejestracja w serwisie⁴. Następnie możemy przejść do malowania mapy w czterech prostych krokach: 

1. Utworzenie nowej mapy lub otwarcie istniejącej
2. Wybranie osoby i źródła danych
   • Źródłem danych mogą być informacje z portali: 
     • 23andMe, 
     • Family Tree DNA, 
     • My Heritage
     • GEDMatch.
   • Serwis Ancestry nie umożliwia pobrania informacji o tym, na których segmentach mamy wspólne DNA z poszczególnymi osobami. By do mapy chromosomów móc dodać informacje o osobie, która jest w serwisie Ancestry, będziemy musieli poprosić ją, by wgrała swoje dane do jednego z wyżej wymienionych portali, a najlepiej do wszystkich. Polecam wgranie danych do portalu GEDMatch, ponieważ mamy tam możliwość szczegółowej analizy chromosomu X oraz inne przydatne narzędzia. Instrukcje: jak pobrać dane oraz jak wgrać dane. 

3. Malujemy segmenty na mapie czyli kopiujemy i wklejamy dane oraz wybieramy kolory, jakie mają zostać użyte.
4. Zapisujemy informacje

Powtarzamy kroki od 2 do 4 dla każdej osoby, której informacje chcemy dodać do naszej mapy. 

Tworząc nową mapę, wybieramy płeć osoby, której DNA będziemy mapować. Różnica między mapą kobiety a mężczyzny jest taka, że mapa kobiety będzie miała miejsce na uzupełnienie dwóch chromosomów X, a mężczyzny jednego. 

Poniżej znajduje się graficzne przedstawienie 22 par chromosomów autosomalnych oraz pary chromosomów X. 

W każdej parze jeden chromosom pochodzi od ojca (niebieski pasek) i jeden od matki (różowy pasek).

Na każdą z 23 par chromosomów będziemy nakładać informacje, czy dany krewny pochodzi ze strony ojca, czy ze strony matki. Następnie będziemy chcieli przyporządkować te dopasowania do naszych dziadków, pradziadków, prapradziadków itd. Do jak odległego przodka przyporządkujemy dany segment zależy od tego jak daleko jesteśmy spokrewnieni z krewnym, którego wspólne segmenty dodajemy do mapy 

Dla przykładu spójrzmy na parę chromosomów 1. Na poniższej grafice widzimy, że jeden chromosom tej pary odziedziczyłam po ojcu i jeden chromosom po mamie. 

Patrząc głębiej zobaczmy, po których swoich rodzicach (czyli moich dziadkach), moi rodzice przekazali mi DNA na chromosomie 1.

Górny pasek przedstawia graficznie chromosom 1 odziedziczony po moim tacie. Widzimy, że nastąpiły na nim dwie rekombinacje i mamy trzy różne segmenty. Pierwszą część odziedziczyłam po moim dziadku (czarno-białe zdjęcie), drugą po babci i trzecią również po dziadku. Oznacza to, że np. w częściach, które odziedziczyłam po dziadku, nie mogę mieć DNA po przodkach mojej babci. 

Dolny pasek przedstawia graficznie chromosom po mojej mamie, na którym nastąpiły trzy rekombinacje i widzimy tu cztery segmenty – pierwszy po dziadku, drugi po babci, następnie trzeci po dziadku i czwarty znów po babci. 

Jakie wnioski możemy wysnuć z powyższego mapowania chromosomu 1? 

Jeśli znajdę krewnego, z którym mam wspólne DNA na początku chromosomu 1, to na pewno nie jestem spokrewniona z tą osobą przez moją babcię, ponieważ zarówno ze strony ojca jak i matki, początek chromosomu 1 odziedziczyłam po dziadkach. A zatem będę szukała wspólnych przodków w genealogii moich dziadków. 

Sprawdzając, z którymi krewnymi, już dodanymi do mapy, dana osoba również ma wspólne DNA, możemy rozpoznać, czy jest to pokrewieństwo przez dziadka ze strony ojca, czy matki. Jeśli krewny ma ze mną wspólny segment na początku chromosomu 1, to jego DNA będzie pasowało do już dodanych do mapy osób albo ze strony ojca, albo matki. 

Po lewej stronie widzimy czystą mapę na początku pracy. Po prawej stronie zaś mapę, nad którą pracowałam kilka miesięcy. Widzimy na niej wiele różnych segmentów oraz informacje o przodkach, do których zostały one przyporządkowane. 

Szczegółowy proces dodawania segmentów z różnych portali jest przedstawiony na nagraniu z 9. konferencji genealogicznej Geneami 2022. Wideo znajdą Państwo pod poniższym artykułem. 

Dodatkowe informacje

DNA Painter daje nam również możliwość dowiedzenia się:

1. W których miejscach naszego DNA są zawarte informacje medyczne oraz cechy charakterystyczne,takie jak kolor włosów, oczu, budowa mięśni, tendencja do daltonizmu (ślepoty barw). Z poniższego przykładu, na mapie mogę odczytać, że na chromosomie 15-tym, geny odpowiadające za kolor oczu odziedziczyłam po dziadku ze strony ojca oraz babci ze strony mamy (lewa czarna kreska).

2. Gdzie znajdują się tzw. “pile up areas”, które lubię nazywać “zbrojnymi segmentami” – są to regiony DNA, na których nie ma częstych mutacji. To może prowadzić do wyników fałszywie dodatnich, czyli wskazywania pokrewieństwa z osobami, z którymi tak naprawdę nie jesteśmy spokrewnieni lub byliśmy wiele pokoleń wstecz, poza dostępem do genealogii metrykalej. “Zbrojne segmenty” mogą być charakterystyczne dla danych społeczności. 

Pobranie mapy 

Mapę możemy w łatwy sposób pobrać otwierając ustawienia (zębatka u góry strony) i klikając Download a picture of this map. 

Podsumowanie

1. Do DNA Paintera nie wgrywamy swojego DNA – umieszczamy jedynie informacje, na których segmentach mamy dopasowanie z którymi krewnymi i jaki przodek jest naszym punktem wspólnym. To znaczy, że nie umieszczamy tam danych wrażliwych. W przypadku DNA dane wrażliwe, to to, jakie mamy nukleotydy na poszczególnych pozycjach (np. AT, CC itd.)

2. Stworzenie mapy chromosomów daje możliwość porównania osób, które są w różnych bazach danych. Dzięki umieszczeniu informacji z różnych źródeł, możemy dowiedzieć się o pokrewieństwie widząc, które segmenty nakładają się na siebie. Np. umieszczając informacje o osobie z My Heritage oraz innej osobie z 23andMe, zobaczymy, że te dwie osoby mają wspólny segment na tym samym chromosomie oraz trójkują z tymi samymi krewnymi – oznacza to, że jesteśmy spokrewnieni przez jednego przodka. 

3. Mapując chromosomy, lepiej zrozumiemy podstawy DNA. Pracujemy ze szczegółowymi informacjami o segmentach i graficznie wizualizujemy, jak DNA zostało przekazane od naszych przodków. Odnajdziemy regiony, w których mamy więcej dopasowań niż zwykle, jednocześnie nie znajdując tam żadnych genealogicznych powiązań. Może to oznaczać segment, który jest częsty w pewnych społecznościach ⁵ (“zbrojny segment”) lub może oznaczać rozbieżność między genetyką a genealogią papierową.

4. Widzimy, że w poszczególnych liniach rodziny dziedziczymy różne ilości DNA. Po rodzicach mamy idealnie po 50% DNA, ponieważ każda para naszych chromosomów to jeden chromosom ze strony ojca, jeden chromosom ze strony matki, ale już nie jest prawdą, że po dziadkach mamy idealnie 25%, a po pradziadkach idealnie 12.5%. Dzieje się tak z powodu rekombinacji. Kiedy mamy możliwość przebadania naszych dziadków, widzimy, że np. po babci odziedziczyliśmy 23% DNA, a po dziadku 27%. Rozbieżności od średniej, czy też od idealnej liczby, której się spodziewamy są tym bardziej odległe, im dalsze pokrewieństwo. Może się zdarzyć, że nie mamy już DNA po przodku/przodkach sprzed sześciu pokoleń.   

5. DNA Painter daje nam możliwość łatwego wprowadzania zmian. W prosty sposób możemy wprowadzać zmiany przydzielając segmenty do innych osób. Na początku popełniamy różne błędy przy tworzeniu mapy, ale DNA Painter umożliwia nam wprowadzanie poprawek.
   
6. Możemy sprawdzić, po których przodkach odziedziczyliśmy poszczególne geny, np. kolor włosów, oczu, budowę mięśni. 

Jeśli masz pytanie, zostaw je w komentarzu. Życzę miłej zabawy z mapowaniem chromosomów i wielu ciekawych odkryć genealogicznych!

Źródła

1. Advanced Genetic Genealogy: Techniques and Case Studies,
   editor: Debbie Parker Wayne, Wayne Research, 2019
2. Guide to DNA Testing and Genetic Genealogy,
   Blaine T. Bettinger, Penguin Random House, 2019
3. DNAPainter, Blaine T. Bettinger, 2017
4. DNA Painter – Chromosome Sudoku for Genetic Genealogy Addicts,
   Roberta Estates
5. Why map your chromosomes?,
   Jonny Pearl, 2020

Nagranie wykładu pt. Mapowanie Chromosomów w służbie genealogii – po kim mam ten fragment DNA?

Wykład przygotowany na 9. Konferencję Genealogiczną Geneami w Brzegu, 24 września 2022.

Nagranie sesji pytań i odpowiedzi o mapowaniu chromosomów

Sesja pytań i odpowiedzi do wykładu „Mapowanie Chromosomów w służbie genealogii”, która odbyła się 27 września 2022.

Szczegółową listę pytań znajdziecie w opisie filmu na YouTube.

1. Więcej w artykule Co to jest centymorgan
2. Zwróćmy uwagę również na to, że centymorgan (cM) ma bardzo podobny skrót do centymetra (cm), tylko skrót centymorgana piszemy z wielkim “M”.
3. W przypadku Family Tree DNA mam na myśli ich test autosomalny – Family Ancestry (kiedyś Family Finder), a nie również dostępne w ofercie tej firmy testy chromosomu Y i mtDNA.
4. Instrukcję przeprowadzającą przez proces rejestracji znajdziesz na filmiku o mapowaniu chromosomów dostępnym na końcu tego artykułu
5. Takim obszarem jest np. początek chromosomu 15 w MyHeritage, gdzie wiele osób zgłasza, że ma tam dopasowania fałszywie dodatnie.